“Non è che sei un po’ francese? Forse spagnolo? Parente di un antico vichingo? Da dove provieni? Chi sono i tuoi antenati? Scoprilo adesso!”. La scatola bianca campeggia su Amazon alla voce “test dna”. Il pacchetto si chiama Test DNA Salute + Antenati, fornito dall’azienda TellmeGen e, oltre ad un’indagine sui propri antenati, promette, per soli 169 euro, grandi cose: “Ti aiutiamo ad aumentare la tua aspettativa di vita [..]aiutandoti a prevenire più di 125 malattie e rallentandone lo sviluppo. Ma sarai anche in grado di sapere quali farmaci sono più adatti a te e quali no, potrai conoscere la tua predisposizione all’obesità e alla calvizie, l’allenamento adatto ai tuoi muscoli e persino la tua tolleranza all’alcol”. 

Se poi la paura di sapere il risultato ti spaventa, TellmeGen rassicura: “Non hai nulla di cui preoccuparti. Molte persone hanno paura di questo test perché non vogliono sapere di che moriranno. Sicuramente, non è ciò che troverai in questo test. È possibile arrestare quelle malattie che al giorno d’oggi non possono essere prevenute”. L’azienda in questione non è la sola a proporre pacchetti di esami del Dna da cui ricavare ogni genere di informazioni, puntando sul fascino della certezza e scientificità che la parola “dna” porta con sé. Anche 24Genetics, anch’essa presente su Amazon, pensa in grande: il test del Dna 6 in 1, 399 euro, include “Nutrigenetica, Sport, Cura della pelle, Salute e Antichi”. Gli obiettivi sono snocciolati in un italiano mal tradotto, e vanno dal profilo dei metaboliti a quello cardiovascolare, dal rischio di infortunio, all’alimentazione più sana, alle influenze genetiche sulla salute della pelle, alla  predisposizione genetica per 200 malattie, più il rapporto sugli antenati “in più di 500 regioni del mondo”. Una postilla assai oscura avverte che l’informazione genetica fornita “è valida solo per la ricerca, l’informazione e gli usi educativi. In nessun caso è valido per uso clinico o diagnosi” e che per molte malattie si segnalano “mutazioni patogenetiche (o la loro assenza) solo di una parte dei geni coinvolti, il che significa che la malattia può essere presente in aree che non stiamo analizzando”. C’è poi chi si specializza su alcuni aspetti. Ad esempio l’azienda MyHeritage, come dice il nome, propone, per appena 69 euro, l’analisi genetica del Dna per la ricerca di etnia e parenti,  con la quale l’azienda fornisce una “bellissima mappa in 3D interattiva insieme alle relative percentuali e a musiche originali dalle regioni d’origine dei tuoi antenati: così è più divertente da visualizzare e perfetta per essere condivisa sui social media”. Sempre 24Genetics propone un pacchetto Sports Dna Test, che, tra le altre cose, “previene le lesioni prima che si verifichino” e analizza “la predisposizione ad essere più luminosi negli sport di resistenza o esplosivi”. Mentre Allelica sponsorizza tre pacchetti, di cui il più completo, a 399 euro, promette di scoprire come “il tuo corpo metabolizza gli alimenti per poter vivere a lungo e al meglio”, fornendo un piano alimentare personalizzato creato da una nutrizionista, che “normalmente costerebbe centinaia di euro”. 

Ce n’è abbastanza per chiedersi se questo tipo di kit fai da te siano o meno utili e soprattutto esaudiscano ciò che promettono. Su Amazon e sulle pagine Facebook di queste aziende non mancano recensioni entusiastiche che esaltano addirittura il packaging e suggeriscono il test come regalo. Quasi sempre vaghissime, mai accennano agli esiti: “Era il mio sogno conoscere il mio genoma, mi sono fatta un regalo e che regalo, scoprire cosa ti nuoce e ti fa bene, abitudini da cambiare per vivere a lungo non ha prezzo, (..) che cosa fantastica la scienza”, scrive Gabriella sulla pagina di Allelica. Altre, invece, raccontano il risultato e si dichiarano delusi: “Ho scoperto di avere un rischio di pressione alta, ma già il mio stile di vita è quanto di meglio possa fare per prevenirla”, scrive X su TellmeGen. 

Ma cosa dicono gli esperti? I genetisti, i biologi molecolari, quelli che il dna lo studiano ogni giorno? Il primo impatto è quello di essere di fronte “a cose auspicabili che andrebbero sviluppate, cose non consigliabili e cose agghiaccianti”, come dice Myriam Alcalay, membro del Comitato Scientifico di Fondazione Umberto Veronesi e professore al Dipartimento di Oncologia Sperimentale-Patologia Molecolare Genomica dell’Università Statale di  Milano. La causa sta in una interpretazione del Dna non corretta: “Dobbiamo abbandonare l’idea, infondata e in fondo un po’ infantile, che dati certi geni saremo per forza fatti in un certo modo. Si chiama determinismo scientifico. Oggi la genetica è, al contrario, probabilistica. Del dna non abbiamo ancora compreso la sintassi, cioè il modo in cui diversi geni interagiscono tra di loro”, dice Barbujani.  Il problema, come spiega bene Paolo Peterlongo, biologo genetista dell’IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) non è avere risultati “ma interpretare questi risultati dal punto di vista clinico. In ogni gene si possono trovare mutazioni diverse e non è semplice sapere qual è il rischio connesso alla mutazione che abbiamo identificato. In altre parole, un conto è fare una radiografia, un conto leggerla”. E chi legge i risultati, spiega Del Mastro, “deve avere competenze specifiche. Ancora oggi per la maggior parte dei geni correlati allo sviluppo di tumori è in atto una collaborazione internazionale tra tutti i maggiori laboratori con lo scopo di classificare in modo adeguato delle varianti  genetiche che sono state identificate ma per le quali non si conosce ancora quale sia l’esatto significato clinico”. E infatti, venendo al tema più cruciale, quello del rischio di patologie, gli esperti sono  altrettanto chiari. La prima distinzione la fa Bruno Dallapiccola, genetista di fama e direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “La genetica ha fatto passi da leone nella diagnosi di malattia come la fibrosi cistica, dove c’è mutazione di un gene che determina la malattia. Del tutto diverso è quando si tratta di analizzare malattie complesse come allergie, malattie autoimmuni, diabete, malattie cardiovascolari. Conosciamo mutazioni specifiche che possiamo aggredire attraverso la terapia genica, ma dire cosa sia una persona dal punto di vista biologico e genetico è difficile, la tanto sbandierata medicina personalizzata a mio avviso non esiste, Il 95% dei tumori non sono ereditari, sono conseguenze di mutazioni somatiche sfortunate”. Sul  tumore: “Ci sono mutazioni in alcuni geni che danno predisposizione elevata a certe forme di tumore, in particolare colon e mammelle”, dice Peterlongo. Su altre patologie: “Possiamo prevedere la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, il daltonismo e altre malattie che dipendono da un errore di un solo gene”, dice Guido Barbujani, professore di Genetica all’Università di Ferrara. Altre malattie, invece, prosegue Barbujani, “come la pressione alta, il diabete, le malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, dipendono appunto da tanti geni, e anche da tanti fattori nell’ambiente: dieta, stile di vita e così via. È per questo che, in molti casi, leggendo il DNA al momento possiamo solo calcolare una probabilità di ammalarci, senza nessuna certezza”. “Anche se il test è chiarissimo ed eseguito bene non c’è una certezza che quella persona sviluppi quella patologia”, dice Alcalay. Ma appunto, se è difficile per un esperto interpretare le informazioni, come potrà un cittadino normale non laureato in biologia e medicina gestire le informazioni? Non è come l’analisi della glicemia piega sempre Alcalay, il problema è “che fare un test genetico implica entrare in pssesso di un’informazione permanente. Ci sono varianti genetiche che predispongono allo sviluppi di patologie come l’Alzheimer, una cosa che ti cambia la vita, e in peggio. Ci vorrebbe lo psicologo anche per il test del dna di paternità, figuriamoci per questi”. Non solo le persone non sanno cosa fare di fronte al risultato su se stessi, ma bisogna considerare, dice Peterlengo, “che le mutazioni che vengono identificate sono trasmissibili”. Il punto, insomma, è cosa fare dopo? “Se mi dicono che ho un rischio del 40 per cento di sviluppare un certo cancro entro gli 80 anni, cosa faccio con questa informazione?”, dice sempre Peterlengo. Anche nel caso di mutazioni genetiche che danno alta probabilità di sviluppare un certo tipo di tumore, come la variante al gene BRCA1 (quello di Angelina Jolie), persino gli esperti sono divisi.  “Non c’è consenso nella comunità scientifica su come gestire la positività a questo test genetico, alcuni consigliano la mastectomia bilaterale, io sarei più cauta”. 

Sul fronte delle malattie metaboliche, anche, gli esperti sono cauti: “Non è ancora nota la genetica del diabete e della celiachia, sinceramente trovo le promesse in questo ambito incomprensibili”, dice Alcalay”. “Ti faccio un set di geni metabolici per poi consigliarti una dieta, senza conoscere davvero il paziente? Non mi sembra onesto”. “Molte delle diete consigliate su base genetica, come la dieta dei gruppi sanguigni, non hanno alcun fondamento scientifico”, dice Barbujani. Per non parlare dei test sulla resistenza sportiva: “È oroscopo genetico, come si fa a predire la capacità di eccellere nello sport, tutte queste cose sono fake news, fandonie, sistemi per rubare soldi alla gente”. 

E allora gli esperti sono chiari: no ai test fai da te. E soprattutto i test non sono per tutti: “È utile cercare la presenza di questi geni alterati solo in caso selezionati”, dice Lucia Del Mastro, Responsabile Struttura Semplice Terapie Innovative – IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino (Genova) e membro del Comitato Scientifico di Fondazione Umberto Veronesi.  “Decidere in maniera autonoma di effettuare dei test genetici inviando materiale biologico alle aziende che invitano a fare esami genetici per valutare il rischio individuale di ammalarsi può essere pericoloso in quanto in molti casi più che dare risposte aprono solo nuove domande. Molti dei geni per i quali viene offerto il test richiedono ancora ulteriori studi per poterne convalidare il ruolo come indicatore di aumentato rischio di sviluppare un tumore. Per cui le uniche raccomandazioni che si possono dare, in presenza di un test genetico “positivo”  sono quelle comuni alla popolazione generale, in quanto non è dimostrato che misure aggiuntive possano essere di beneficio”. Gli unici test genetici utili, concordano gli esperti, cono quelli fatti in ambito medico, “perché i pazienti possono essere edotti riguardo al loro rischio, ma in un ambiente controllato, dove si viene preparati e ricevere un risultato. Ed eventualmente accedere a protocolli di screening migliori”, dice Alcalay. Un bravo genetista, però, prescrive un test quando si verificano diversi casi nella stessa famiglia. C’è poi un altro aspetto da tenere presente: “Un buon laboratorio quando danno la stime di rischio sulla base di una mutazione dovrebbero avvertire il paziente se nel tempo la stima del rischio cambia”. 

Per quanto riguarda invece i test che riguardano la parentela: “I test che scoprono parentele calcolano in realtà somiglianze” dice Barbujani. “Ma i test commerciali si limitano a suggerire una possibile origine, e non rivelano in base a quali calcoli. Va a finire che spesso la stessa persona, sottoponendosi a test di due ditte diverse, si ritrova con due profili genetici diversi e quindi due origini diverse”. Per quanto riguarda i test sulle origini ancestrali: “Conoscere l’origine ancestrale della nostra linea materna o paterna ci fornisce solo un ‘pezzetto’ molto limitato dell’origine ancestrale del nostro genoma.  Ad esempio, lo scoprire di avere un DNA mitocondriale di origine Nativa Americana, non significa che il mio genoma è Nativo Americano, ma casomai può confermare la storia che si tramanda in famiglia che la nonna materna di mia nonna materna era di origine cilena o argentina”, spiega Antonio Torroni, Professore di Genetica all’Università di Pavia. Da ultimo, ma non ultimo come tema, c’è la questione della privacy. Ne parla Alcalay: “Le compagnie hanno interesse a ottenere un campione del tuo dna e l’autorizzazione nella loro banca dati, nel momento in cui hanno queste banche dati enormi le vendono alle cause farmaceutiche, che magari le usano per fare ricerca, ma di sicuro permane un punto interrogativo. Meglio controllare bene il ‘papiro’ che mandano da firmare”. Tutto ciò non significa che la genetica non serva. Paradossalmente, al supermarket dei test fai da te corrisponde una scarsa cultura genetica di alcune istituzioni e dei medici in generale. “C’è carenza di genetisti e di genetisti preparati. In Inghilterra cominciano a prendere in considerazione la possibilità di fare test genetici sulla popolazione giovanile sana. L’Italia è indietro”. “La genetica è una rivoluzione straordinaria ma non dimentichiamoci che siamo ben lontani dal punto finale della storia, abbiamo macchine poderose che leggono i codici ma non sappiamo interpretare i significati delle variazioni. Detto questo sono convinto che si faccia poca genetica all’Università e andrebbe fatto un investimento in ambito formativo, perché spesso si privano i pazienti di preziose opportunità”, dice Dallapiccola. Dal punto di vista della rincorsa privata al test, però, tutti frenano. Giusto rivolgersi al genetista ma solo se ci sono due o più persone in famiglia affette da una certa malattia, specie se comparsa in età giovanile. “Ripeto”, dice Alcalay, il problema dei test fai da te è che le persone non dovrebbero gestire da soli le informazioni. Lo sa che James Watson donò il suo dna per la ricerca, ma non volle mai sapere alcuna informazione, e aveva già ottant’anni”. “A meno che non ci siano fondati motivi per sospettare di poter sviluppare una malattia, io consiglierei di spendere quei soldi per comprare una bicicletta: un po’ di attività fisica aiuta molto più di tanti test fatti a caso”. 

Aprile 2019, Il Fatto Quotidiano

Foto di Public Domain Pictures

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